WIADOMOŚCI, INFORMACJE, WIEDZA, ZE ŚWIATA GENOMIKI I GENETYKI

Polscy naukowcy stworzyli oprogramowanie pozwalające lepiej wykrywać warianty strukturalne.

Wykrywanie wariantów strukturalnych (SV) za pomocą sekwencjonowania ludzkiego DNA nie jest łatwym zadaniem. Zaproponowano wiele podejść; jednak wszystkie metody mają swoje ograniczenia. Oprogramowanie stworzone przez naukowców z Politechniki Warszawskiej wykorzystuje surowe dane z sekwencjonowania i automatycznie wykonuje wszystkie niezbędne kroki, znacznie skracając czas potrzebny badaczom na przetwarzanie danych.

09.11.2022

Poszlaki wskazują że SARS-COV-2 był stworzony w laboratorium

Mapa restrykcyjna SARS-CoV-2 jest spójna z wieloma wcześniej zgłoszonymi syntetycznymi genomami koronawirusa, spełnia wszystkie kryteria wymagane dla wydajnego systemu odwróconej genetyki, różni się od najbliższych krewnych znacznie wyższym wskaźnikiem mutacji synonimicznych w tych syntetycznie wyglądających miejscach rozpoznania i ma syntetyczny odcisk palca, który prawdopodobnie nie wyewoluował z jego bliskich krewnych. Zgłaszamy duże prawdopodobieństwo, że SARS-CoV-2 mógł powstać jako zakaźny klon złożony in vitro.

26.10.2022

Genomicy z Google Health współpracujący ze specjalistami od sekwencjonowania PaCbio, tworzą DeepConsensus - algorytm, który znacząco zwiększa ilość odczytów sekwencjonowania dobrej jakości.

Znaczny wzrost dokładności (wersja 1.0 zwiększa wydajność odczytów HiFi Q30 w zestawie danych testowych o +76% w porównaniu z +49% w wersji 0.3). Szybszy czas pracy (~10%) dzięki zastosowaniu destylacji modelowej.

12.10.2022

Chińska firma genomiczna została wpisana na listę firm w których nie wolno inwestować amerykańskim podmiotom. Chodzi o powiązania firmy z chińską armią. W tej firmie miały być odczytywane geny tysięcy Polaków.

Mowa tu o firmie BGI Genomics Co Ltd , która prowadzi ogromny bank danych genów i ma umowy na sekwencjonowanie DNA z firmami z rynku zdrowia i uniwersytetami na całym świecie.

BGI opracowało swoje testy prenatalne we współpracy z chińskim wojskiem i używało ich do zbierania danych genetycznych do szeroko zakrojonych badań nad cechami populacji.

07.10.2022

Bardzo skuteczna metoda leczenia bakteryjnego zapalenia płuc (u myszy) - 100%. Za pomocą "click chemistry" powlekamy mikroalgi antybiotykiem i substancją redukującą zapalenie. Wpuszczamy takie mikroroboty do płuc.

Temat trochę poza genomiką więc tutaj jedynie link zewnętrzny. Choć zielone mikroalgi C. reinhardtii stosuje się też w biologii syntetycznej, z uwagi na dobrze poznany genom. Więc w przyszłości mikroroboty na podobnej bazie mogą być częstym rozwiązaniem w medycynie.

https://twitter.com/Reition_com/status/1575009838878576640

28.09.2022

Warianty genetyczne mogę mieć również wpływ na rozwój uzależnień od narkotyków. Tego rodzaju zależności odkryto w przypadku zaburzeń związanych z użyciem opioidów.

W szeroko zakrojonym badaniu asocjacyjnym całego genomu odkryto osiemnaście nowych genetycznych czynników ryzyka zaburzeń związanych z używaniem opioidów (OUD opioid use disorder) i powiązanych zaburzeń związanych z używaniem substancji. Wcześniej z tymi schorzeniami związany był tylko jeden gen.

26.09.2022

Po raz pierwszy w ciągu ponad 30 lat badań nad zespołem chronicznego zmęczenia (ME/CFS) ogłoszono odkrycia genetyczne, które są powtarzalne w badaniach, oferując w ten sposób nowe podejścia do diagnozy i zapowiadające lepsze wyniki w leczeniu pacjentów.

ME/CFS to wyniszczająca przewlekła choroba dotykająca około 17 milionów ludzi na całym świecie, która objawia się różnymi objawami, w tym złym samopoczuciem powysiłkowym, przewlekłym bólem i upośledzeniem funkcji poznawczych.

Genetyczne czynniki ryzyka dla ME/CFS zidentyfikowane za pomocą analizy kombinatorycznej.

22.09.2022

Zidentyfikowano 117 genów które mogą przyczyniać się do powstawiania cukrzycy typu drugiego. 40 z nich nie znaliśmy do tej pory.

Niedawne badanie cukrzycy typu 2 przyjrzało się profilom genetycznym ponad 180 000 osób. Chociaż naukowcy są świadomi pewnych czynników, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2, jednym z głównych pytań jest to, jaką rolę odgrywa genetyka. Naukowcy z USA i Anglii współpracowali, aby przeanalizować profile DNA tysięcy osób o różnym pochodzeniu. W ten sposób nie tylko zidentyfikowali nowe geny, które przyczyniają się do rozwoju cukrzycy typu 2, ale także zbliżyli się o krok do opracowania genetycznej oceny ryzyka tej choroby.

21.09.2022

Porównanie „najlepszych praktyk” w klinicznym sekwencjonowaniu DNA. Analiza rożnego rodzaju podejść. Informacje dla specjalistów ale ciekawe, a praca krótka i treściwa.

Technologie sekwencjonowania nowej generacji (Next-generation sequencing - NGS) umożliwiły znaczny wzrost znaczenia klinicznych testów genetycznych, zarówno w przypadku dziedziczonych skłonności organizmu jak i chorób, jak np. nowotworowe. Dokładne rozpoznanie wariantów w danych NGS jest krytycznym krokiem, na którym polegają praktycznie wszystkie dalsze procesy analizy i interpretacji. Wraz z ewolucją technologii NGS, w ciągu ostatnich 10 lat rozwijały się również narzędzia programowe i podejście do wykrywania wariantów w próbkach klinicznych. W tym przeglądzie omówione są aktualne najlepsze praktyki rozpoznawania wariantów w sekwencjonowaniu klinicznym, ze szczególnym uwzględnieniem sekwencjonowania trio (pacjent + oboje rodziców) w przypadku zaburzeń dziedzicznych i wykrywania mutacji somatycznych u pacjentów z nowotworem. Opisane są w tej pracy mocne i słabe strony wykrywania wariantów w przypadku użycia sekwencjonowania typu panel NGS, sekwencjonowanie eksonów i całego genomu. Podano również rekomendowane są tutaj narzędzia i strategie rozpoznawania wariantów różnych klas, wraz z wytycznymi dotyczącymi przeglądu wariantów, walidacji i analizy porównawczej w celu zapewnienia optymalnej wydajności procesów.

20.09.2022

Dziedziczne warianty genetyczne zwiększają ryzyko wystąpienia chłoniaka Hodgkina

Dlaczego moje dziecko zachorowało na raka? Klinicyści długo szukali rozwiązania, które mogłoby pomóc odpowiedzieć na to pytanie. Lekarze wiedzieli, że chłoniak Hodgkina czasami występuje w rodzinach, ale dlaczego tak się dzieje, pozostawało tajemnicą. Dzięki analizie całego genomu i bioinformatyce naukowcy ze Szpitala Dziecięcego St. Jude pomogli rozwiązać ten problem. Zbadano wiele rodzin dotkniętych tą chorobą i zidentyfikowano warianty genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby.

14.09.2022

HRD, CPG i nowotwór. Czyli jak dojść do tego dlaczego komórka przestała naprawiać swoje DNA.

Połączeniu wniosków z kompleksowego profilowania genomu (CPG) pod kątem defektu rekombinacji homologicznej (HRD) może prowadzić do znalezienia dopasowanych terapii i lepszych wyników leczenia.

13.09.2022

Big data w badaniach nad rakiem. Zastosowanie w badaniach podstawowych i stosowanych. Praca opisująca aktualny stan tych dziedzin.

Historycznie badania nad nowotworami były skupione na badaniach molekularnych i klinicznych kilku podstawowych szlaków i genów. W ostatnich latach nastąpiła gwałtowna akumulacja wielkoskalowych danych omicznych dotyczących raka, którą są wynikiem przełomu w technologiach o dużej przepustowości ( high-throughput). Ten szybki wzrost danych dał początek ewoluującej koncepcji big data w badaniach nad nowotworami, których analiza wymaga dużych zasobów obliczeniowych i może potencjalnie przynieść nowe spojrzenie na podstawowe pytania.

6.09.2022

Koszt badania genu MTHFR, wariantów C677T i A1298C.

Sekwencjonowanie całego genomu to obecnie koszt poniżej 2000zł. I mamy pod ręką wszystkie geny i warianty. Wszystkie. A ile w Polsce kosztuje badanie jednego czy dwóch wariantów? Weźmy jedno z bardziej popularnych badań. Standardowe, zwykłe badanie, które można sobie zlecić za przysłowiowym rogiem. Warianty C677T i A1298C genu MTHFR. Koszt? Średnio około 300zł. Nie wszystkie geny w człowieku są tak wpływowe jak ten ale mamy ich jednak ponad 20000. Więc rachunek jest prosty. W hurcie taniej.

A przy okazji kilka słów o MTHFR ,bo często wykorzystywany jest przez handlarzy do nabijania klientów w butelkę.

2.09.2022

Plusy i minusy polimorfizmu Apolipoproteiny E. Na przykładzie izoformy E4.

A po polsku? Jest takie białko jak Apolipoproteina E (APOE)  które zaangażowane jest, między innymi w przemianę tłuszczy w naszym organizmie. Wystarczy że ktoś ma zmienione tylko dwie literki w kodzie DNA, w stosunku do wersji neutralnej, a wtedy zmieniają się dwa aminokwasy w białku i te działa już trochę inaczej. Czasem szkodliwie czasem korzystnie

1.09.2022