Nadchodzi era genomu. Zaprezentowano nowy sekwencer na rynku. Dzięki niemu będzie można odczytać genom za 200 dolarów.

Nadchodzi era genomu. Tak twierdzi potentat na rynku sekwencjonowania DNA – Illumina i zaprezentowała dziś maszynę dzięki której koszt sekwencjonowania całego DNA ma spaść do $200.

Pomimo zmniejszającej się ceny odczytywania całego ludzkiego DNA (3 mld par baz), większość ludzi nie odczytała jeszcze własnego genomu, a to badanie nie jest jeszcze powszechne w medycynie. Ale dzięki ciągłym postępom może to się dość szybko zmienić.

Projekt odgrywania ludzkiego genomu zajął 13 lat i wymagał pracy tysiące badaczy. Kosztowało to 2,7 miliarda dolarów. Obecnie odczytanie genomu człowieka kosztuje kilkaset dolarów. I ciągle spada.

Teraz sekwencjonowanie stanie się jeszcze tańsze. Na dzisiejszym wydarzeniu branżowym w San Diego, gigant w dziedzinie genomiki Illumina zaprezentował nową, najszybszą i najbardziej ekonomiczną maszynę do sekwencjonowania –NovaSeq X. Francis deSouza, dyrektor generalny firmy Illumina, mówi, że ich najmocniejszy model będzie w stanie sekwencjonować 20 000 genomów rocznie. Czyli blisko 3 razy więcej niż obecnie. Illumina rozpoczyna sprzedaż nowych maszyn, a dostarczy je do klientów przyszłym roku.

Sekwencjonowanie genomu doprowadziło do opracowania genetycznie ukierunkowanych leków, do badań krwi dzięki którym wcześnie można wykryć raka, oraz do diagnoz dokładniejszych dla osób z rzadkimi chorobami. W laboratoriach badawczych technologia ta stała się standardem. Ale wciąż nie jest powszechnie używana w medycynie. Częściowo z powodu ceny, na którą wpływ mają także koszty interpretacji wyników i porad.

Około 12-15 procent zdrowych osób, których genomy zostały zsekwencjonowane, miało warianty genetyczne, wskazujące na podwyższone ryzyko choroby, której można zapobiegać.

Sekwencery Illuminy wykorzystują metodę zwaną „sekwencjonowaniem przez syntezę” do odszyfrowania DNA. Nowy system Illuminy będzie kosztował około 1 miliona dolarów, czyli podobnie do obecnie sprzedawanych maszyn. Sekwencery firmy Illumina są całkowicie zautomatyzowane i generują raport porównujący każdą próbkę z genomem referencyjnym. Automatyzacja może zdemokratyzować sekwencjonowanie, tak aby organizacja bez dużych zespołów naukowców i inżynierów mogły też te obsługiwać maszyny. System przechowuje również dane na wewnętrznym komputerze, podczas gdy we wcześniejszych modelach dane te musiały być przechowywane na zewnętrznych serwerach.

Z ciekawostek na prezentacji - specjaliści od DNA nie noszą maseczek. Wyjątkiem jest niewielka liczba gości, głównie z Azji.