Plusy i minusy polimorfizmu Apolipoproteiny E. Na przykładzie izoformy E4.

A po polsku? Jest takie białko jak Apolipoproteina E (APOE)  które zaangażowane jest, między innymi w przemianę tłuszczy w naszym organizmie. Wystarczy że ktoś ma zmienione tylko dwie literki w kodzie DNA, w stosunku do wersji neutralnej, a wtedy zmieniają się dwa aminokwasy w białku i te działa już trochę inaczej.

Mamy wtedy np. zwiększoną podatność na arteriosklerozę, chorobę Alzheimera, upośledzenie funkcji poznawczych, chorobę naczyń mózgowych, a także szybszy postęp choroby w wypadku sklerozy. A z drugiej strony zwiększoną produkcję witaminy D, zmniejszoną podatność na Covid-19, większą płodność, większą ochronę przed infekcjami u wcześniaków i przed efektami niedożywienia. Ten wariant obniża także ryzyko śmierci u płodu czy noworodka.

Czyli są plusy i minusy takiej odmiany genu w naszym DNA ( https://en.wikipedia.org/wiki/Apolipoprotein_E )

O jakich SNP ( polimorfizm pojedynczego nukleotydu ) wspomniano?:

rs7412-C

rs429358-C