Najczęściej zadawane pytania

Według informacji na 2.2023, w Iławie nie przyjmuje genetyk. Najbliższa poradnia genetyczna znajduje się w Olsztynie. Do poradni dla dorosłych terminy są za dwa miesiące, do dziecięcej za trzy miesiące. Obie poradnie genetyczne mieszczą się w szpitalach na ul. Żołnierskiej. 

W Iławie można pobrać materiał genetyczny do badania w laboratorium diagnostycznym. Można też, na miejscu zrobić polecany przez nas test predyspozycji genetycznych w Iławie. Wystarczy zamówić, a pocztą przyjdzie zestaw do pobrania próbki DNA z wewnętrznej części policzka lub śliny. Następnie odsyłamy zestaw pod wskazany adres laboratorium.

Usługi genomiczne dla klientów detalicznych w Polsce zaoferowano w roku 2011 na portalu http://www.mojgenotyp.pl Odczytywanie genomu zlecane było laboratoriom w USA. Badano predyspozycje genetyczne i genealogię. 

W Polsce koszt sekwencjonowania całego genomu to około 12 500zł. Za granicą można takie badanie zlecić nawet za około 300 EUR/USD ( mniej niż 1500zł ) dodatkowo zyskuje się dostęp do raportów czy narzędzi badawcych. Czas oczekiwania na wyniki sekwencjonowania całego genomu to nawet kilkanaście tygodni.

Domowe testy genetyczne, zwane też konsumenckimi testami genetycznymi , testami DNA online, testami rekreacyjnymi to badania własnych genów do których próbkę można pobrać w domu. Najczęściej za pomocą zebrania próbki patyczkiem z wacikiem, z wewnątrz policzka lub za pomocą splunięcia do próbówki. 

Następnie próbka odsyłana jest do laboratorium gdzie następuje odczytanie naszego DNA i interpretacja wyników. Wyniki najczęściej dostępne są w postaci raportów w pdf lub interaktywnie, na stronie www dostawcy. 

Taki test służy najczęściej do celów edukacyjnych i hobbystycznych. Badany jest duży zakres genów, a klient, w zależności od dostawcy i wybranych opcji, otrzymuje najczęściej informacje o :

• swoim pochodzeniu,

• predyspozycjach do chorób (w tym genetycznych),

• predyspozycjach do różnych cech (sportowych, dietetycznych, umysłowych, itp.),

• predyspozycjach do reakcji na różne farmaceutyki.

W zależności od dostawcy badany jest cały genom (całe ludzkie DNA osoby) lub tylko część genów. Ilość opisanych predyspozycji w teście wacha się od kilkudziesięciu do kilkuset.

Z uwago na mniejszą dokładność, testy domowe nie służą do jednoznacznego wykluczenia/potwierdzenia predyspozycji do danej choroby. 

Z drugiej strony, istnieją też domowe testy, gdzie odczyt robiony jest z pokryciem x 100, co jest wartością w dolnej granicy testów klinicznych.  Średnio, w laboratoriach, przy odkrywaniu rzadkich wariantów w BRCA pokrycie to wynosi x kilkaset (PDF) Clinical testing of BRCA1 and BRCA2: A worldwide snapshot of technological practices (researchgate.net). W przytoczonym dokumencie widać również że do badania klinicznego i konsumenckiego wykorzystuje się zazwyczaj tą samą technologię NGS (Next Generation Sequencing, zwaną też MPS - Massive Parallel Sequencing), Już niewiele laboratoriów korzysta jedynie z sekwencjonowania Sangera.

Nie istnieją obecnie europejskie przepisy dotyczące badań DNA. Rekreacyjne testy genetyczne oferowane online konsumentom są dozwolone w Polsce jak i w kilku krajach europejskich, takich jak Dania, Cypr, Finlandia, Niemcy, Włochy, Luksemburg lub Holandia, ale są zabronione w Portugalii i Francji. Źródło: Europejskie Centrum Konsumenckie - Polska. Odczyt 15.02.2023 https://konsument.gov.pl/aktualnosci/testy-dna-online/

Wyniki testów pokazujące predyspozycje do chorób mogą stanowić istotne obciążenie psychiczne dla osoby która je otrzymała. Przed zrobieniem testów należy zapoznać się z przykładowymi wynikami testów i zrozumieć ich interpretację. Szczególnie narażone na stres związany z wynikami mogą być narażone osoby młodsze, dlatego należy głęboko przemyśleć ewentualne pokazywanie wyników osobom niepełnoletnim.