Genomy, bioinformatyka i warianty powodujące nowotwór

Dziedziczne warianty genetyczne zwiększają ryzyko wystąpienia chłoniaka Hodgkina

Dlaczego moje dziecko zachorowało na raka? Klinicyści długo szukali rozwiązania, które mogłoby pomóc odpowiedzieć na to pytanie. Lekarze wiedzieli, że chłoniak Hodgkina czasami występuje w rodzinach, ale dlaczego tak się dzieje, pozostaje tajemnicą. Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego St. Jude pomogli teraz rozwiązać ten problem. Naukowcy zbadali wiele rodzin dotkniętych tą chorobą i zidentyfikowali warianty genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby.

Naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie całego genomu na 234 osobach z 36 rodzin i zidentyfikowali 44 warianty (33 kodujące i 11 niekodujące), które zwiększają ryzyko rozwoju chłoniaka Hodgkina. Odkrycia obejmowały nowe warianty genów, które nie były wcześniej powiązane z predyspozycją do choroby, takie jak PAX5, GATA3, IRF7, EEF2KMT i POLR1E, a także znane warianty, takie jak KDR i KLHDC8B.

„Odziedziczone warianty mogą być ważnym brakującym elementem układanki, kiedy próbujesz zrozumieć, dlaczego niektórzy ludzie są bardziej podatni na zachorowanie na nowotwór”. „Sekwencjonowanie całego genomu, które pozwala spojrzeć poza główne warianty genetyczne, na warianty niekodujące lub epigenetyczne, jest potężnym narzędziem pomagającym wyjaśnić, co naraża osobę na większe ryzyko rozwoju chłoniaka Hodgkina”.

Zaawansowany proces bioinformatyczny stworzony w St. Jude był niezbędny do analizy i śledzenia wariantów w genomach. Proces obejmował uruchomienie algorytmów w celu zidentyfikowania wariantów u każdej osoby, a następnie zebranie diagramów występowania choroby w rodzinach i prześledzenie wariantów z powrotem w drzewie genealogicznym, aby dowiedzieć się, które z nich są związane z rakiem. Ponad 40 baz danych z adnotacjami i oprogramowania wsparło ten wysiłek, co pozwoliło stworzyć szybki i niezawodny proces analizy danych rodzinnych. Proces ten można wykorzystać także w celu badania innych schorzeń.

Żródło (ang.): https://scitechupdates.com/family-ties-inherited-genetic-variants-increase-risk-of-hodgkin-lymphoma/