Wykrywanie wariantów strukturalnych (SV) za pomocą sekwencjonowania ludzkiego DNA nie jest łatwym zadaniem. Zaproponowano wiele podejść; jednak wszystkie metody mają swoje ograniczenia. Stosując meta-podejście oparte na konsensusie, osiem niezależnych procesów identyfikacji wariantów strukturalnych używanych jest do generacji wyniku o wysokiej trafności. Oprogramowanie stworzone przez naukowców z Politechniki Warszawskiej wykorzystuje surowe dane z sekwencjonowania i automatycznie wykonuje wszystkie niezbędne kroki, znacznie skracając czas potrzebny badaczom na przetwarzanie danych. Pliki wyjściowe zawierają warianty strukturalne (SV), polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) i Polimorfizmy insercyjno-delecyjne (indele)

Źródło: https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/btac709/6782956 i https://twitter.com/PW_edu/status/1589978622080974848