Zrób sobie sam sekwenser DNA

Grupa pasjonatów - inżynierów i naukowców opracowała sekwenser* DNA do samodzielnego złożenia w domu. Oprócz gotowych modeli części do druku 3D, udostępniają również protokoły służące do produkcji reagentów.

Jednak nie spodziewajcie się maksymalnej prostoty. Samo zrobienie układów elektronicznych wymaga nieco wprawy.

Osoby odpowiedzialne za realizację projektu dwie lata temu informowały, że ich cel to osiągnięcie możliwości sekwencjonowania genomu za kwotę 100 dolarów amerykańskich, podobnie jak ogłaszały to inne podmioty w branży. Obecnie najniższa cena sekwencjonowania genomu wynosi 200 USD, przy większych ilościach, wykorzystując urządzenia firmy Illumina. Jest oczywiste, że z wykorzystaniem takich technologii nie uda się przebić tej ceny natychmiast, a pomysłodawcy chcą też na tym zarabiać. Koszt sekwencjonowania w omawianym projekcie przekracza 100 dolarów amerykańskich ale jeszcze niejasna jest długość możliwego odczytu. Na razie odczytywane są krótkie kawałki, a maszyna jest dość eksperymentalna.. W przypadku konkurencji, takiej jak Oxford Nanopore, zakup najtańszego sekwensera wynosi 1000 dolarów amerykańskich, ale koszt jednego sekwencjonowania krótkiego genomu to 500 dolarów amerykańskich. Zatem, założenie tej grupy polega na przewidywaniu, że odbiorcy, w tym firmy, będą samodzielnie produkować maszyny przeznaczonych do sekwencjonowania dłuższych genomów, unikając zakupu kosztownych urządzeń od dużych producentów. Spodziewają się zyskać na skali sprzedaży coraz tańszych reagentów 'lighting terminator' (obecna cena to 34000USD za 300 reakcji). Co do przyszłości tego przedsięwzięcia i jego potencjału wpływu na rynek, pozostaje to kwestią otwartą.

Sekwenser DNA to jak czytnik kodów, który odczytuje biologiczny kod znajdujący się w każdej komórce żywej istoty - jej DNA. Podobnie jak kod kreskowy na produktach w sklepie ma unikalne paski reprezentujące informacje o produkcie, tak DNA ma unikalną sekwencję małych części nazywanych nukleotydami. Te nukleotydy tworzą "kod genetyczny", który mówi komórkom, jak mają działać, tak jak instrukcje w książce kucharskiej mówią, jak przygotować danie.

Sekwenser DNA "czyta" ten kod, ustalając dokładną kolejność nukleotydów w DNA. To trochę jak odczytywanie liter w książce, aby zrozumieć słowa i zdania. Ta wiedza jest bardzo ważna, ponieważ pozwala naukowcom zrozumieć, jak działa życie na poziomie molekularnym i może pomóc w znalezieniu przyczyn chorób, opracowaniu leków, a nawet w śledztwach kryminalistycznych przez porównywanie próbek DNA.

A trochę bardziej precyzyjnie to ujmując: Sekwenser DNA to urządzenie laboratoryjne używane do określania sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA. Sekwencja nukleotydów jest fundamentalna dla zrozumienia i interpretacji informacji genetycznej zawartej w DNA, co ma kluczowe znaczenie w wielu dziedzinach biologii i medycyny.

Proces sekwencjonowania, nie tylko w tej maszynie, DNA obejmuje kilka etapów:

Przygotowanie próbki: DNA musi zostać wyizolowane i przygotowane do sekwencjonowania.
Amplifikacja: Często stosuje się reakcję łańcuchową polimerazy (PCR) do zwiększenia ilości DNA, co ułatwia odczytanie sekwencji.
Sekwencjonowanie: W tej fazie, za pomocą różnych metod, takich jak sekwencjonowanie Sanger'a lub technologie sekwencjonowania nowej generacji (NGS), odczytywane są kolejne nukleotydy w cząsteczce DNA.
Analiza danych: Otrzymane dane są następnie analizowane za pomocą specjalistycznego oprogramowania, które pozwala na odtworzenie dokładnej sekwencji nukleotydów.
Sekwencjonowanie DNA ma szerokie zastosowanie, w tym w badaniach genetycznych, medycynie personalizowanej, identyfikacji genetycznej, badaniach ewolucyjnych i w wielu innych dziedzinach. Technologia ta umożliwia nie tylko lepsze zrozumienie podstawowych procesów biologicznych, ale także przyczynia się do rozwoju nowych terapii medycznych i metod diagnostycznych.

*W literaturze polskiej używa się nazwy "sekwenator DNA"