Urodzona głucha słyszy dzięki terapii genowej. 2 lata po zabiegu

Trzylatka urodzona głucha słyszy dzięki terapii genowej — dwa lata po zabiegu

Trzyletnia Opal Sandy, urodzona z głębokim ubytkiem słuchu spowodowanym mutacjami w genie OTOF, słyszy dziś samodzielnie po jednorazowej terapii genowej podanej w wieku 11 miesięcy. Podczas 15-minutowego zabiegu wprowadzono działającą kopię genu do prawego ślimaka; jednocześnie założono implant ślimakowy w lewym uchu. Dwa lata później dziecko słyszy normalnie nawet przy wyłączonym implancie. 

Zabieg wykonano w ramach badania CHORD nad terapią DB-OTO. Według najnowszych danych sponsora, 11 z 12 dotychczas leczonych dzieci osiągnęło „klinicznie istotną” poprawę słuchu w ciągu kilku tygodni, a część uzyskała słuch w zakresie normy. Próba toczy się w Wielkiej Brytanii, USA, Hiszpanii i Niemczech. Wyniki zaprezentowane w październiku 2025 r. oraz komunikat spółki potwierdzają trwałość efektu i dalszą rekrutację.

Sprawa Opal wskazuje na potencjał terapii genowych korygujących deficyt otoferliny w przywracaniu naturalnego słyszenia dzieciom z dziedziczną głuchotą. 

Żródło:  (Good Morning America)