Terapia genowa obniża poziom cholesterolu

 Terapia genowa obniża poziom cholesterolu.

U większości pacjentów tej eksperymentalnej terapii wykazano znaczącą poprawę. Niestety jeden z uczestników zmarł.

Pierwsze badanie nad zastosowaniem techniki edycji genów zwanej "edycją pojedynczych nukleotydów - base editing" w ludzkim organizmie wykazało obiecujące wyniki w kontrolowaniu poziomu cholesterolu. Terapia, o nazwie VERVE-101, polega na trwałym dezaktywowaniu genu w wątrobie zwanego PCSK9, który reguluje poziom lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), czyli "złego" cholesterolu, będącego kluczowym czynnikiem ryzyka chorób serca​​.

Technika ta wykorzystuje maszynerię CRISPR-Cas9 do dokładnej edycji genu, zmieniając chemicznie pojedyncze nukleotydy bez łamania podwójnych nici DNA, co różni ją od innych metod edycji genów. Została opracowana przez zespół kierowany przez Davida Liu z Harvard University w 2018 roku​​.

W badaniu VERVE-101 uczestniczyło 10 osób z dziedziczną chorobą zagrażającą życiu, zwaną heterozygotyczną rodzinna hipercholesterolemią (HeFH), która powoduje wysoki poziom LDL od urodzenia​​. Przed otrzymaniem VERVE-101, średni poziom LDL uczestników wynosił 193 mg/dL. Po 28 dniach od leczenia, poziom PCSK9 u uczestników zmniejszył się nawet o 84%, a poziom cholesterolu LDL obniżył się nawet o 55%​​.

Jednak leczenie to wiązało się z pewnymi skutkami ubocznymi. Uczestnicy doświadczyli krótkotrwałych objawów grypopodobnych, takich jak gorączka, bóle głowy i mięśni, oraz tymczasowego wzrostu enzymów wątrobowych, które wróciły do normy w ciągu kilku dni. Dwa poważne zdarzenia, w tym śmierć jednego z uczestników, wywołały jednak obawy dotyczące bezpieczeństwa​​.

Źródło: https://www.nature.com/articles/d41586-023-03543-z