Nowatorska terapia genowa może pomóc dzieciom z rzadkimi chorobami genetycznymi chodzić i rozmawiać. Leczenie zostało przetestowane na 30 dzieciach z niedoborem dekarboksylazy L aminokwasów aromatycznych (AADC).

Terapia o nazwie Upstaza nie tylko zmniejszyła objawy choroby u wszystkich uczestników badania na małą skalę, ale także dała niektórym dzieciom możliwość chodzenia i mówienia po raz pierwszy.

Niedobór AADC to choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy. Do tej pory zgłoszono tylko około 120 przypadków, z których około połowa pacjentów miała pochodzenie azjatyckie.

Stan ten występuje z powodu mutacji w genie DDC, który koduje białko potrzebne do syntezy serotoniny, dopaminy i innych ważnych neuroprzekaźników. Dlatego osoby z niedoborem AADC albo nie mają wystarczającej ilości tego białka, albo mają wadliwą wersję, która uniemożliwia im syntezę wystarczającej ilości neuroprzekaźników.

Upstaza działa poprzez bezpośrednie dostarczanie zdrowych kopii genu DDC do komórek nerwowych w mózgu. W tym celu robi się mały otwór w czaszce, a następnie zmodyfikowany, nieszkodliwy wirus jest wstrzykiwany do skorupy, obszaru mózgu zaangażowanego w uczenie się i kontrolę motoryczną, która jest szczególnie ważna dla mowy i ruchu. Terapia jest dopuszczona w Europie.

Źródło informacji i grafiki: https://interestingengineering.com/health/novel-gene-could-help-with-rare-genetic-condition