Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu opracowali metodę na wykrywanie genetycznej predyspozycji do agresywnego nowotworu piersi.

Poznańscy specjaliści zapewniają w informacji przekazanej PAP, że opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku. Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2.

Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative‑high resolution melting) - jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii.

Źródło informacji i grafiki: https://naukawpolsce.pl/aktualnosci/news%2C94509%2Cpoznanscy-naukowcy-opatentowali-metode-wykrywania-genetycznej-predyspozycji