Sprawa bokserek. 

Imane Khelif   Lin Yu-ting, wszyscy wiedzą o co chodzi, więc przejdę od razu do sedna genetycznego i historii badań genetycznych w sporcie.

Krótko: Osobnik z chromosomami XY staje się mężczyzną, chyba, że pomimo rozwoju jąder, organizm nie reaguje na produkowane przez nie hormony. Czyli gen SRY tworzy jądra, ale z uwagi na mutacje w genie AR, organizm nie reaguje na sygnały z nich i tworzy się kobiece ciało. Jak na zdjęciu poniżej osób z CAIS.

(poniższy tekst napisany z pomocą ChatGPT, może zawierać nieścisłości. Zdjęcia osób są oryginalne )

Co to jest CAIS?

Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS), czyli Zespół Całkowitej Niewrażliwości na Androgeny, to jedno z najbardziej intrygujących i złożonych schorzeń genetycznych.

CAIS to rzadki stan, w którym osoba o kariotypie męskim (46, XY) jest całkowicie niewrażliwa na działanie androgenów – męskich hormonów płciowych. Z powodu tej niewrażliwości, mimo obecności chromosomów typowych dla mężczyzn, ciało rozwija się zewnętrznie w sposób charakterystyczny dla kobiet. Oznacza to, że osoby z CAIS mają żeńskie zewnętrzne narządy płciowe, ale nie posiadają macicy ani jajników, co czyni je bezpłodnymi.

Jak to się dzieje?

CAIS jest spowodowane mutacją w genie AR (androgen receptor), który koduje receptor androgenowy. Receptory te są niezbędne do prawidłowego działania androgenów, takich jak testosteron. W przypadku CAIS, mutacja powoduje, że receptory te nie działają prawidłowo, co oznacza, że ciało nie reaguje na testosteron. W konsekwencji, podczas rozwoju płodowego, nie dochodzi do typowego różnicowania się męskich narządów płciowych.

Warto zauważyć, że choć zewnętrzne cechy płciowe są kobiece, osoby z CAIS mają wewnętrznie niewykształcone, nierozwinięte struktury męskie, takie jak jądra, które często znajdują się w jamie brzusznej lub w kanale pachwinowym.

Gonady u osób z CAIS to jądra; podczas embrionalnego etapu rozwoju jądra formują się w procesie niezależnym od androgenów, który zachodzi pod wpływem genu SRY na chromosomie Y. Mogą być one zlokalizowane wewnątrz jamy brzusznej, w pierścieniu pachwinowym wewnętrznym lub mogą przemieszczać się do warg sromowych większych, co często prowadzi do odkrycia tej choroby. U osób dotkniętych tym schorzeniem jądra wykazują cechy atrofii po gonadektomii.

Diagnoza i leczenie

CAIS często zostaje zdiagnozowany w okresie dojrzewania, kiedy to nie występuje miesiączka, co prowadzi do dalszych badań. Testy mogą obejmować analizę kariotypu, badania hormonalne oraz diagnostykę obrazową w celu oceny wewnętrznych struktur anatomicznych.

Leczenie CAIS jest złożone i wymaga interdyscyplinarnego podejścia. Z jednej strony, pacjentki mogą potrzebować wsparcia psychologicznego, aby lepiej zrozumieć i zaakceptować swoją tożsamość. Z drugiej strony, medycznie, często zaleca się usunięcie wewnętrznych gonad (jąder) ze względu na ryzyko rozwoju nowotworów.

Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) jest również często stosowana w celu zapewnienia odpowiedniego poziomu estrogenów, co jest istotne dla zdrowia kości i ogólnego samopoczucia.

Jak działa gen SRY?

1. Lokalizacja i struktura:

Gen SRY znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu Y. Jest to stosunkowo mały gen, ale jego funkcja jest kluczowa. SRY koduje białko będące czynnikiem transkrypcyjnym, które odgrywa rolę w regulacji ekspresji innych genów.

2. Rola w determinacji płci:

W pierwszych tygodniach życia płodowego, rozwój gonad jest niezróżnicowany, co oznacza, że mogą one rozwinąć się zarówno w kierunku jajników, jak i jąder. W normalnych warunkach, jeśli obecny jest chromosom Y, a wraz z nim gen SRY, białko kodowane przez ten gen aktywuje szereg innych genów odpowiedzialnych za rozwój jąder.

3. Proces inicjacji:

Białko SRY działa jako "przełącznik", który inicjuje proces różnicowania się komórek gonad w komórki Sertolego. Komórki te odgrywają kluczową rolę w dalszym rozwoju jąder. W odpowiedzi na sygnały z komórek Sertolego, gonady zaczynają produkować męskie hormony płciowe (androgeny), takie jak testosteron, które kierują rozwój płodu w kierunku męskich cech płciowych.

4. Mutacje i ich konsekwencje:

Mutacje w genie SRY mogą prowadzić do różnych zaburzeń rozwoju płciowego. Na przykład, osoby z kariotypem 46, XY (typowy dla mężczyzn) mogą rozwijać się jako kobiety, jeśli gen SRY jest uszkodzony lub nieaktywny. Takie zjawisko nazywa się odwróceniem płci (sex reversal).

5. SRY a różnice płciowe:

Jeśli gen SRY jest obecny i funkcjonuje prawidłowo, organizm rozwija się jako mężczyzna. W przypadku jego braku lub nieprawidłowego działania, rozwój płodowy przebiega w kierunku żeńskim, nawet jeśli obecny jest chromosom Y. W przypadku obecności chromosomu X bez Y (46, XX), rozwój zawsze prowadzi do wykształcenia żeńskich cech płciowych, ponieważ brak jest genu SRY.

Gen SRY to kluczowy element determinujący płeć męską u ssaków. Jego działanie polega na inicjowaniu kaskady genetycznych zdarzeń, które prowadzą do rozwoju męskich gonad, a tym samym do wykształcenia męskich cech płciowych. Jakiekolwiek zaburzenia w funkcjonowaniu tego genu mogą prowadzić do złożonych przypadków związanych z różnorodnością rozwoju płciowego (DSD). Zrozumienie funkcji SRY jest kluczowe dla nauk biologicznych i medycznych, zwłaszcza w kontekście diagnozy i leczenia zaburzeń różnicowania płciowego.

W 1992 Międzynarodowy Komitet Olimpijski wprowadził przepis, według którego sportowcy z genem SRY nie mogą startować jako kobiety. Mimo to, wszystkie dodatnie wyniki kobiet uzyskane podczas Letnich Igrzysk Olimpijskich 1996 uznano za fałszywie dodatnie i nikogo nie zdyskwalifikowano. Ostatecznie zaprzestano badań sportowców na obecność genu SRY przed Letnimi Igrzyskami Olimpijskimi 2000. (informacja z Wikipedii)

Badania genów w sporcie

Sport, jako jedna z najbardziej zglobalizowanych form rywalizacji, stawia przed uczestnikami nie tylko wyzwania fizyczne, ale również etyczne i biologiczne. Kwestia równości płci w sporcie od zawsze budziła kontrowersje, a jedną z najbardziej dyskutowanych kwestii jest problematyka zawodników interseksualnych, zwłaszcza tych z różnicami w rozwoju płciowym (DSD – Differences in Sexual Development), w tym przypadków takich jak Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS).

Pionierzy: Początki Testów Płci

Historia testów płci w sportach olimpijskich zaczyna się w latach 60. XX wieku. Początkowo, testy te miały na celu wykluczenie mężczyzn udających kobiety, aby zdobyć przewagę w rywalizacji. Pierwsze testy polegały na badaniach wizualnych, które później zastąpiono bardziej zaawansowanymi metodami genetycznymi. W 1968 roku podczas Igrzysk Olimpijskich w Meksyku wprowadzono obowiązkowe testy płci dla zawodniczek, które miały potwierdzać obecność chromosomów XX jako wyznacznika kobiecości.

Ewolucja Testów: Od Kariotypu do Poziomu Hormonów

W kolejnych dekadach testy płciowe ewoluowały, stając się bardziej skomplikowane i precyzyjne. W latach 90. XX wieku testy kariotypowe, które opierały się na analizie chromosomów, zaczęły być krytykowane jako nieadekwatne do oceny płci, ponieważ nie uwzględniały złożoności biologii płciowej. Wiele zawodniczek, w tym te z DSD, mogło mieć kariotyp 46, XY, ale zewnętrzne cechy żeńskie, co wprowadzało ogromne dylematy zarówno medyczne, jak i etyczne.

W odpowiedzi na te kontrowersje, w 2000 roku Międzynarodowy Komitet Olimpijski (MKOl) zrezygnował z obowiązkowych testów chromosomalnych. Jednak dyskusje na temat przewagi konkurencyjnej wynikającej z różnic w rozwoju płciowym nie zanikły. Zamiast testów kariotypowych, uwaga zaczęła skupiać się na poziomach testosteronu, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju cech męskich i wydolności fizycznej.

Sprawa Caster Semenyi: Punkt Zwrotny

Jednym z najbardziej znanych przypadków, który wpłynął na globalną dyskusję o DSD w sporcie, była sprawa południowoafrykańskiej biegaczki Caster Semenyi. W 2009 roku, po wygranej w biegu na 800 metrów na Mistrzostwach Świata, Semenya stała się obiektem intensywnych spekulacji i badań nad jej płcią. Testy wykazały, że Semenya miała podwyższony poziom testosteronu, co wzbudziło kontrowersje dotyczące tego, czy powinna konkurować w kategorii kobiet.

W odpowiedzi na tę sytuację, MKOl oraz Międzynarodowe Stowarzyszenie Federacji Lekkoatletycznych (IAAF) wprowadziły nowe regulacje dotyczące dopuszczalnych poziomów testosteronu u zawodniczek startujących w kategoriach kobiecych. Zawodniczki, które miały poziomy testosteronu przekraczające ustalone limity, musiały poddać się terapii hormonalnej lub zostały wykluczone z rywalizacji.

Nowoczesne Podejście i Debaty Etyczne

Współczesna debata na temat DSD w sporcie jest wyjątkowo złożona i wielowymiarowa. Z jednej strony, istnieje potrzeba zapewnienia uczciwej rywalizacji, a z drugiej strony, konieczność poszanowania praw osób z różnorodnymi stanami płciowymi, które mogą czuć się dyskryminowane przez obowiązujące przepisy.

Przeciwnicy regulacji opartych na poziomach testosteronu argumentują, że są one arbitralne i nie uwzględniają naturalnej różnorodności biologicznej. Z kolei zwolennicy podkreślają, że różnice w poziomach testosteronu mogą dawać znaczącą przewagę fizyczną, co narusza zasadę sprawiedliwości w sporcie.

MKOl, IAAF i inne organizacje sportowe wciąż pracują nad opracowaniem bardziej sprawiedliwych i naukowo uzasadnionych metod oceny płci i regulacji w sportach kobiecych. Przykład Semenyi oraz innych sportowców z DSD pokazuje, jak trudne jest pogodzenie biologii z zasadami fair play.

Zdjęcie powyżej - Wikipedia i własna kreacja. Zdjęcia poniżej z: https://www.mun.ca/biology/scarr/MGA2-05-18.html.

Zdjęcie niżej po lewej ilustruje także wpisy w Wikipedii na temat tego syndromu ( https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_niewra%C5%BCliwo%C5%9Bci_na_androgeny ) . Na tym na prawej, być może tylko osoba po prawej jest XY AIS.

Pod linkiem wycinanie jąder z brzucha kobiecego ciała: https://www.semanticscholar.org/paper/Complete-androgen-insensitivity-syndrome-%E2%80%93-a-rare-Agrawal-Jajoo/e110c0d1390dbb9b0c575a88c4bd78881c07548a

Inne fotografie z sieci poniżej. AIS/CAIS

PS. Dla jasności - nie wiem jakie poziomy AIS mają bokserki.  Jak będę miał więcej czasu to napiszę o tym  artykuł "po ludzku". Powyższy jest po to żeby zwykli ludzie wiedzieli jakich informacji szukać, bo w mediach tego nie ma.