Skrupulatnie badam sumienność w genach - test analizy DNA

Skrupulatnie badam sumienność w genach

Istnieje wiele portali do których można wgrać swoje lub cudze dane genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o cechach wynikłych z analizy genomu lub jego części. Przy okazji testów różnych usług, postanowiłem pochylić się niżej nad analizą jednej z cech. Żeby pokazać z czego biorą się wyniki analizy. Celowo nie podaję nazwy firmy której portalu użyłem, bo nie chcę ani jej reklamować ani dyskredytować. Po prostu rzucę okiem i napiszę co znalazłem. A porównanie usług różnych firm, być może, zrobię w przyszłości. Badana cecha to sumienność (conscientiousness).

Tak więc zgrałem sobie plik z wariantami genów z internetu (osoby anonimowej) i wgrałem do systemu dostawcy usługi analizy. Kilka cech przebadano mi za darmo, a jeśli chcę więcej. to mogę wykupić subskrypcję na rok (100 dolarów) lub dożywotnią (300 dolarów). Firma zarabia dodatkowo na sprzedaży suplementów spersonalizowanych pod wyniki analiz. Na początek zobaczyłem co jest w "moich" genach niepokojącego. Duże prawdopodobieństwo zapaleń, wysokiego cukru i niepokoju.

Dane które wgrywałem wyglądają tak:

# rsid chromosom pozycja genotyp

rs548049170 1 69869 TT

rs9283150 1 565508 AA

rs116587930 1 727841 GG

rs3131972 1 752721 AG

rs12184325 1 754105 CC

rs12567639 1 756268 AA

rs114525117 1 759036 GG

Z tym że wierszy, czyli wariantów jest tu ponad pół miliona (631 955). Nie jest to cały genom, dane pochodzą z jednej z firm zajmujących się głównie badaniem tego skąd przyszli nasi przodkowie. Choć ostatnio takie firmy zajmują się też zdrowiem stylem życia, itp. w oparciu o rezultaty testów.

Tak więc jeden z darmowych raportów dotyczy sumienności (conscientiousness). I na tym się skupimy. Być może, któregoś dnia, firma dla której chcemy pracować lub szkoła, gdzie chcemy posłać swoje dzieci, zażąda od nas testu genetycznego aby zobaczyć czy jesteśmy sumienni.

Na początku raport informuje nas o tym że sumienność jest jedną z pięciu cech osobowości. Ludzie, którzy są bardziej sumienni, bywają :

• Staranni

• Pracowici

• Uporządkowani

• Przestrzegają zasad

• Są odpowiedzialni

• Mogą lepiej kontrolować swoje impulsy

A sumienność wiąże się z tym, że osoba z tą cechą łatwiej osiąga:

• Sukces akademicki lub zawodowy

• Bardziej stabilne relacje

• Zadowolenie z życia

Na co przytoczone są prace, choć tylko ostatnia z nich ogólnie wspomina o podłożu energetycznym.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23276130/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3498890

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3587967

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3604184

Dalej raport informuje nas o drugiej stronie medalu, na co też przytacza kilka badań, stwierdzając że ludzie, którzy są mniej sumienni, mają zwykle słabą samokontrolę. Często są też:

• Mniej odpowiedzialni

• Mniej zorganizowani

• Beztroscy

• Nie traktują swojego zdrowia jako priorytetu. Na przykład mogą mieć uboższą dietę i mogą mniej ćwiczyć.

Na koniec mamy informację że około 30-60% różnic w sumienności może wynikać z czynników genetycznych. I mamy tutaj link do badania na ten temat: Genetyczna i środowiskowa architektura sumienności w okresie dojrzewania - 2021 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7864923/

Zanim przejdziemy do analizy wspomnę iż raport informuje o tym że zaklasyfikowanie mnie jako beztroskiego opiera się na analizie 60789 wariantów. Skąd wzięła się ta liczba, firma nie informuje.

Badanie analizuje cztery komponenty sumienności, jako szerokiego konstruktu, duży nacisk kładąc na wytrwałość w przezwyciężaniu przeszkód w drodze do celu (grit). Do badania użyto blisko 2000 par japońskich bliźniaków. Jednojajowych i dwujajowych. Bliźniaki i ich matki były ankietowane, po to aby umieścić obiekty na skali sumienności. Pytania były typu „czy łatwo porzucam złe nawyki” , „czy łatwo skupiam się na problemie”. W badaniu użyto analiz statystycznych.

Badanie stwierdza że „Wielowymiarowa statystyka genetyczna wykazała, że w przypadku czterech miar stosowanych do oceny sumienności korelacje genetyczne były silniejsze niż odpowiadające im korelacje środowiskowe, a ukryty wspólny czynnik odpowiadał za ponad 84% wariancji genetycznej. Nasze odkrycia sugerują, że indywidualne różnice w czterech miarach sumienności nie są rozróżnialne zarówno na poziomie genetycznym fenotypowym, jak i behawioralnym, oraz że nakładanie się cech było w znacznym stopniu związane z czynnikami genetycznymi.”

Czyli że sumienność jest genetyczna, a składowe tej sumienności, w tym modelu, w którym poruszali się badacze, są konstruktami, w dużej mierze, zbieżnymi z tą sumiennością.

W tym badaniu nie przeprowadzono żadnej analizy tego jak warianty genetyczne wpływają na sumienność. Nie analizowano genomu bliźniaków. Podsumowując – stwierdzono że sumienność jest w dużym stopniu dziedziczna, obrazując to metodami statystycznymi. W badaniu nie widzę skąd wynika stwierdzenie w raporcie o wynikaniu 30-60% różnic w sumienności z czynników genetycznych.

Wracając do raportu o sumienności, próbuję dojść do tego na jakiej zasadzie sklasyfikowano moje dane na skali Beztroski (carefree) – Przykładający się (Diligent). No i nie widzę. W linkowanych badaniach nie ma nic o wpływie wariantów na tą cechę. Na stronie raportu nie widzę żadnej wskazówki na ten temat. Być może to tajemnica firmy i zespół naukowców, o których wspomina ten usługodawca, nie chce się z nami tą informacją podzielić? Na wszelki wypadek wygenerowałem sobie PDF z moimi wynikami, zaznaczając że chcę te genetyczne warianty, które mają wpływ na moją sumienność. Niestety efekt jest ten sam. Wariantów brak. Chyba ktoś tu niezbyt sumiennie potraktował tą cechę.

No dobrze. Więc przeszukałem bazę dostawcy danych, którego uważam za poważnego. Na „conscientiousness„ wyświetliło mi jedną pracę, przeanalizowaną w ich bibliotece: Genome-wide analyses for personality traits identify six genomic loci and show correlations with psychiatric disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5278898/

i tu już faktycznie coś mamy „ SNP związany z sumiennością w próbie, choć nieistotny w końcowej metaanalizie, znajdował się w locus związanym z poziomem wykształcenia." https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4183313/ i „raportowano, że sumienność jest związana z wariantem intronowym w KATNAL2”

Badania tu przytoczone przeprowadzone zostały na danych genetycznych z dużych prób. Choć, jeśli chodzi o wnioski to autorzy twierdzą że „Metaanaliza badań nad bliźniakami i rodzinami wykazała, że około 40% wariancji osobowości można przypisać czynnikom genetycznym”.

A jak poszukamy głębiej w sieci to okazuje się że ktoś nawet zgłosił patent dotyczący genetyki osobowości, powołując się na badania pokazujące wpływ wariantów na posiadanie tej cechy osobowości. A z tych badań rzeczywiście już można opracować algorytm pokazujący możliwe nasilenie tej cechy w oparciu o nasze warianty w danych lokacjach.

A tym ktosiem od patentu byli twórcy pierwszej aplikacji randkowej, opartej na badaniach DNA – Pheramor.

Oczywiście nie znajdziemy tutaj odpowiedzi w jaki sposób te warianty miałyby powodować większą sumienność. Mamy tylko współwystępowanie sumienności z pewnymi wariantami.