Program ustalenia wszystkich funkcji ludzkich genów
Amerykanie chcą poznać funkcje wszystkich ludzkich genów. Przeznaczą na to 42,5 mln dolarów.
Amerykański, Narodowy Instytut Zdrowia uruchamia program mający na celu lepsze zrozumienie funkcji każdego ludzkiego genu i stworzenia katalogu molekularnych i komórkowych konsekwencji wyłączania każdego z nich. Program MorPhiC (Molecular Fenotypes of Null Alleles in Cells) przyjrzy się najpierw genom kodującym białka.
Program będzie finansowany początkowo przez pięć lat, łączną kwotą 42,5 miliona dolarów. Faza 1 programu skupi się na 1000 genów kodujących białka, posłuży jako faza pilotażowa i ma trzy cele: zbadanie wielu metod wyłączania funkcji genów; opracowywanie systemów cząsteczkowych i komórkowych, które modelują wiele ludzkich tkanek i stadiów rozwoju; oraz opracowanie molekularnych i komórkowych sposobów na katalogowanie funkcji genów.
„Funkcja tysięcy genów wciąż pozostaje tajemnicą, a prawdopodobnie pełnią one istotną rolę biologiczną” – powiedział dr Colin Fletcher, dyrektor programu NHGRI (National Human Genome Research Institute) w Wydziale Nauk Genomowych. „Zrozumienie biologii fundamentalnej może pomóc nam dowiedzieć się, dlaczego niektóre choroby występują i jak możemy opracować leki ukierunkowane na te choroby i je leczyć”.
Projekty finansowane przez program będą wykorzystywać wersje genów, które nie wytwarzają funkcjonalnych białek, zwanych allelami zerowymi. W przypadku braku wytwarzania funkcjonalnego białka, funkcję danego genu można łatwiej wywnioskować, badając wynikające z tego cechy biologiczne lub fenotyp. Naukowcy oczekują, że proces ten ułatwi interpretację wyników.
Obecnie ponad 6000 z szacowanych 19 000 genów kodujących białka nie zostało dobrze zbadanych. Wśród badanych genów tylko podzbiór ich funkcji jest dobrze poznany i opisany.
Stworzenie katalogu tego, co robią wszystkie ludzkie geny, nie jest łatwym zadaniem. Większość genów prawdopodobnie ma więcej niż jedną funkcję i zachowuje się różnie w zależności od typu komórki, w której ulegają ekspresji. Ponadto geny mogą się włączać lub wyłączać w zależności od relacji komórki do otaczających ją komórek, środowiska i wieku.
Badania finansowane przez program MorPhiC będą wykorzystywać modele hodowli komórkowych, takie jak organoidy, które są miniaturowymi, trójwymiarowymi modelami złożonymi z wielu typów komórek, które naśladują funkcję prawdziwych tkanek i narządów. Badania, które robione są na takich komórkach, mają dużą zaletę: mogą dokładniej badać ludzkie komórki, a tym samym ludzkie geny. Wszystkie dane zostaną udostępnione szerszej społeczności naukowej. Jeśli faza 1 się powiedzie, NIH aktywuje drugą fazę, aby zbadać i opisać większy zestaw ludzkich genów.
