Amerykański, Narodowy Instytut Zdrowia uruchamia program mający na celu lepsze zrozumienie funkcji każdego ludzkiego genu i stworzenia katalogu molekularnych i komórkowych konsekwencji wyłączania każdego z nich. Program MorPhiC (Molecular Fenotypes of Null Alleles in Cells) przyjrzy się najpierw genom kodującym białka.
Program będzie finansowany początkowo przez pięć lat, łączną kwotą 42,5 miliona dolarów. Faza 1 programu skupi się na 1000 genów kodujących białka, posłuży jako faza pilotażowa i ma trzy cele: zbadanie wielu metod wyłączania funkcji genów; opracowywanie systemów cząsteczkowych i komórkowych, które modelują wiele ludzkich tkanek i stadiów rozwoju; oraz opracowanie molekularnych i komórkowych sposobów na katalogowanie funkcji genów.
„Funkcja tysięcy genów wciąż pozostaje tajemnicą, a prawdopodobnie pełnią one istotną rolę biologiczną” – powiedział dr Colin Fletcher, dyrektor programu NHGRI (National Human Genome Research Institute) w Wydziale Nauk Genomowych. „Zrozumienie biologii fundamentalnej może pomóc nam dowiedzieć się, dlaczego niektóre choroby występują i jak możemy opracować leki ukierunkowane na te choroby i je leczyć”.
Projekty finansowane przez program będą wykorzystywać wersje genów, które nie wytwarzają funkcjonalnych białek, zwanych allelami zerowymi. W przypadku braku wytwarzania funkcjonalnego białka, funkcję danego genu można łatwiej wywnioskować, badając wynikające z tego cechy biologiczne lub fenotyp. Naukowcy oczekują, że proces ten ułatwi interpretację wyników.
Obecnie ponad 6000 z szacowanych 19 000 genów kodujących białka nie zostało dobrze zbadanych. Wśród badanych genów tylko podzbiór ich funkcji jest dobrze poznany i opisany.
Stworzenie katalogu tego, co robią wszystkie ludzkie geny, nie jest łatwym zadaniem. Większość genów prawdopodobnie ma więcej niż jedną funkcję i zachowuje się różnie w zależności od typu komórki, w której ulegają ekspresji. Ponadto geny mogą się włączać lub wyłączać w zależności od relacji komórki do otaczających ją komórek, środowiska i wieku.
Badania finansowane przez program MorPhiC będą wykorzystywać modele hodowli komórkowych, takie jak organoidy, które są miniaturowymi, trójwymiarowymi modelami złożonymi z wielu typów komórek, które naśladują funkcję prawdziwych tkanek i narządów. Badania, które robione są na takich komórkach, mają dużą zaletę: mogą dokładniej badać ludzkie komórki, a tym samym ludzkie geny. Wszystkie dane zostaną udostępnione szerszej społeczności naukowej. Jeśli faza 1 się powiedzie, NIH aktywuje drugą fazę, aby zbadać i opisać większy zestaw ludzkich genów.