Odczytano cały chromosom Y człowieka

Naukowcy zsekwencjonowali ostatnią część genomu, czyli chromosom Y. To może prowadzić do nowych odkryć w dziedzinie medycyny i genetyki. 

Dotychczas poznaliśmy tylko część naszego kodu genetycznego, ale teraz naukowcy uzupełnili brakujące fragmenty. Dzięki temu odkryciu możemy lepiej zrozumieć, jak nasze geny wpływają na naszą tożsamość i zdrowie. Badania nad chromosomem Y mogą pomóc odkryć wiele tajemnic ukrytych w naszym genomie. 

Chromosom Y człowieka był niezwykle trudny do zsekwencjonowania i złożenia ze względu na swoją strukturę powtórzeń, obejmującą długie palindromy, powtórzenia tandemowe i duplikacje segmentalne. W rezultacie ponad połowy chromosomu Y brakuje w sekwencji referencyjnej GRCh38 Konsorcjum Telomere-to-Telomere (T2T) przedstawia pełną sekwencję 62 460 029 par zasad chromosomu Y ludzkiego z genomu HG002 (T2T-Y), która koryguje wiele błędów w GRCh38-Y i dodaje ponad 30 milionów par zasad do sekwencji referencyjnej. Sekwencja ta pokazuje pełne struktury amplikoniczne rodzin genów TSPY, DAZ i RBMY; 41 dodatkowych genów kodujących białka, głównie z rodziny TSPY; oraz naprzemienny wzór bloków satelitarnych 1 i 3 w heterochromatycznym regionie Yq12. T2T-Y zostało połączone z wcześniejszym złożeniem genomu CHM13 oraz zmapowano dostępną wariację populacyjną, warianty kliniczne i dane z genomiki funkcjonalnej, aby uzyskać pełną i kompleksową sekwencję referencyjną dla wszystkich 24 chromosomów ludzkich.

Źródło:  The complete sequence of a human Y chromosome | Nature  / https://www.sciencealert.com/scientists-sequence-last-piece-of-the-human-genome-the-y-chromosome /