Embedded Files
Gąsówka rudawa, pospolity grzyb, może pomóc w leczeniu mukowiscydozy i innych chorób uwarunkowanych genetycznie. Dzięki substancji, która według raportów NASA, powstaje też w kosmosie.
Gąsówka rudawa, pospolity grzyb, może pomóc w leczeniu mukowiscydozy i innych chorób uwarunkowanych genetycznie. Dzięki substancji, która według raportów NASA, powstaje też w kosmosie.
10% chorób genetycznych wywołanych jest przez mutację (nonsense mutation) która nakazuje zbyt wczesne zaprzestanie produkcji białka, w związku z czym białko jest zbyt krótkie, źle złożone i nie działa tak jak trzeba. Substancja którą zawiera ta gąsówka: 2,6-diaminopurine (DAP), potrafi naprawić ten błąd, dzięki czemu przywraca produkcję funkcjonalnych białek. Na razie eksperymenty nie są prowadzone na ludziach, a na myszach i na komórkach pacjentów in vitro.
10% chorób genetycznych wywołanych jest przez mutację (nonsense mutation) która nakazuje zbyt wczesne zaprzestanie produkcji białka, w związku z czym białko jest zbyt krótkie, źle złożone i nie działa tak jak trzeba. Substancja którą zawiera ta gąsówka: 2,6-diaminopurine (DAP), potrafi naprawić ten błąd, dzięki czemu przywraca produkcję funkcjonalnych białek. Na razie eksperymenty nie są prowadzone na ludziach, a na myszach i na komórkach pacjentów in vitro.
Cząsteczkę DAP przetestowano na myszach na genie CFTR odpowiedzialnym za mukowiscydozę. Po jej podaniu myszy nie przejawiały objawów tej choroby. Białko tworzone przez ten gen działa w ten sposób że, na sygnał skręca się, otwierając kanał w komórce i umożliwiając chlorkom wędrówki przez błonę. Gdy tego białka nie ma lub jest wadliwie złożone, tego kanału nie ma co otwierać. DAP używany był w leczeniu białaczki. W niektórych wirusach-bakteriofagach DAP zastępuje adeninę w kodzie genetycznym.
Żeby było ciekawiej, w sierpniu 2011 r. opublikowano raport oparty na badaniach NASA nad meteorytami znalezionymi na Ziemi, sugerujący, że DAP (2,6-diaminopuryna) i pokrewne cząsteczki organiczne, w tym składniki DNA i RNA, adenina i guanina, mogły powstać w pozaziemskiej przestrzeni kosmicznej*.
Gąsówka rudawa dawniej uważana była za jadalną choć obecnie odradza się jej zbieranie.
Wpływ działania 2,6-diaminopuryny (DAP) na mechanizm genetyczny opisany jest w poniższych pracach:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7083880/ (2020 2,6-Diaminopurine as a highly potent corrector of UGA nonsense mutations )
https://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-therapy/fulltext/S1525-0016(23)00014-X ( 2023 Use of 2,6-diaminopurine as a potent suppressor of UGA premature stop codons in cystic fibrosis )
*https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3161613/ (2011 Carbonaceous meteorites contain a wide range of extraterrestrial nucleobases)
Źródło zdjęcia i grafiki: Wikipedia
Budowa białka CFTR. Białko CFTR składa się z dwóch homologicznych połówek. Każda składa się z 6 segmentów transbłonowych oraz z 2 domen wiążącej nukleotyd NBD i cytoplazmatycznej domeny regulatorowej R
Grafika własna stworzona na Midjourney
#gąsówka #mukowiscydoza #kosmos #meteoryt #kwasynukleinowe #diaminopuryna
Page updated
Google Sites
Report abuse