Dlaczego warto zamówić odczyt całego genomu, a nie tylko części genów kodujących białka?

Popularne testy genetyczne od wielu lat oferują zwykle badanie pochodzenia i odczytanie genów kodujących białka. Jednak pomijają często więcej niż 99% kodu, często bardzo ważnego dla organizmu. Wystarczy rzut oka na statystyki dotyczące odczytu ludzkiego genomu np. w Gencode https://www.gencodegenes.org/human/stats_42.html Widzimy tutaj że genów kodujących białka jest 19379, a kawałków kodu z którego powstaje długie, niekodujące RNA (long ncRNAs, lncRNA - Long non-coding RNA genes ) … jest więcej – 19933.

Jak można wyczytać w pracy opublikowanej w Nature ( https://www.nature.com/articles/s41580-020-00315-9) : Dowody zgromadzone w ciągu ostatniej dekady pokazują, że długie niekodujące RNA (lncRNA) odgrywają kluczową rolę w regulacji genów. Ostatnie badania zaczęły wyjaśniać, w jaki sposób biogeneza lncRNA różni się od biogenezy mRNA i jest powiązana z ich specyficznymi lokalizacjami i funkcjami subkomórkowymi. W zależności od ich lokalizacji i ich specyficznych interakcji z DNA, RNA i białkami, lncRNA mogą one modulować funkcję chromatyny, regulować skład i funkcję bezbłonowych ciał jąder, zmieniać stabilność i translację cytoplazmatycznych mRNA oraz wpływać na szlaki sygnałowe. Wiele z tych funkcji ostatecznie wpływa na ekspresję genów w różnych kontekstach biologicznych i fizjopatologicznych, takich jak zaburzenia neuronalne, odpowiedzi immunologiczne i nowotwory. Specyficzne tkankowe i specyficzne dla stanu wzorce ekspresji sugerują, że lncRNA są potencjalnymi biomarkerami i dostarczają uzasadnienia, aby próbować wykorzystać je w zastosowaniach klinicznych.

Oznacza to, że o ile obecnie większość prac skupia się na genach kodujących, w przyszłości będziemy coraz lepiej poznawać funkcje kodu odpowiedzialnego pośrednio za działanie genów. Dlatego warto, od razu mieć swój kod odczytany w całości.