Cena badania MTHFR wariantów C677T i A1298C

Koszt badania genu MTHFR, wariantów C677T i A1298C.

Sekwencjonowanie całego genomu to obecnie koszt poniżej 2000zł. I mamy pod ręką wszystkie geny i warianty. Wszystkie. A ile w Polsce kosztuje badanie jednego czy dwóch wariantów? Weźmy jedno z bardziej popularnych badań. Standardowe, zwykłe badanie, które można sobie zlecić za przysłowiowym rogiem. Warianty C677T i A1298C genu MTHFR. Koszt? Średnio około 300zł. Nie wszystkie geny w człowieku są tak wpływowe jak ten ale mamy ich jednak ponad 20000. Więc rachunek jest prosty. W hurcie taniej.

A przy okazji kilka słów o MTHFR ,bo często wykorzystywany jest przez handlarzy do nabijania klientów w butelkę. To gen który koduje enzym o tej samej nazwie. Jest on niezbędny do naprawy DNA, przełączania genów, przemiany kwasu foliowego. Ostry niedobór MTHFR jest rzadki (około 50 przepadków rocznie na świecie). Istnieją badania wskazujące że pewne warianty przyczyniają się do rozwoju demencji, raka, chorób tętnic i innych chorób. Ale nie jest tak że z pewnością przyczynią się do ich powstawania.

Kiedy, wg źródeł rządowych w USA, zaleca się zrobienie testu? (https://medlineplus.gov/lab-tests/mthfr-mutation-test )

• Gdy badanie krwi wykazało wyższy niż normalny poziom homocysteiny

• U bliskiego krewnego zdiagnozowano mutację MTHFR

• Ty i/lub bliscy członkowie rodziny mieliście chorobę niedokrwienną serca przed 45 (kobiety) i 55 (mężczyźni) rokiem życia lub zaburzenia w naczyniach krwionośnych.

Natomiast gdy macie już zrobione sekwencjonowanie całego genomu, to tą informacje już i tak macie w wynikach.

I przy okazji . Jeżeli słyszymy że badane są mutacje, nie jest to jakiś wielki błąd. Formalnie biorąc, bada się warianty czy polimorfizm, ponieważ mutacjami określa się te zmiany w DNA, które zachodzą w mniej niż 1% populacji, ale określenia "mutacje" używa się często w źródłach rządowych czy medycznych.

Czemu przy nazwie MTHFR, w ofertach poniżej występuje termolabilność? Termolabilny znaczy tu, że enzym jest mniej aktywny w wyższych temperaturach. Zwykły MTHFR jest niestabilny przy temperaturze 55stC, a termolabilny już w badaniach przy 45stC, a także w organizmie człowieka co wykazano przy badaniach wpływu tego MTHFR na chorobę niedokrwienną serca: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682970/